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发表于 2009-6-6 20:03:14
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【法医学术语解释】.下
长度多态性(length polymorphism):是指在两条同源染色体上,同源DNA片段的核苷酸排列数量存在的个体差异。是由于片段插入、缺失或重复序列数目变异所致。
短串联重复序列(short tandem repeats,STR):又称为微卫星DNA,重复单位为2-6bp,重复次数10~60多次,基因片段,400bp以下。产生主要是DNA复制过程中滑动,或复制和修复时滑动链与互补链碱基错配,导致一个或几个重复单位的缺失或插入。目前为主要的技术手段。STR遗传符合孟得尔遗传定律。在染色体上,存在一些串联重复序列,但重复的次数可以出现个体差异,形成片段长度等位基因,如果串联重复序列的重复单位仅2-6bp,等位基因片段比较短,就可以称为短串联重复序列。
序列多态性(sequence polymorphism):是指在特定的基因座上的DNA片段中,出现了碱基变异的等位基因,不同的个体,不同的等位基因表现出碱基序列的不同,并能按孟得尔遗传规律从亲代遗传给子代。碱基错配的结果—形成碱基序列的变异-构成DNA序列多态性。指特定的基因座。
DNA指纹(DNA fingerprint):是将人类基因组DNA用特定的限制性内切酶消化后,经电泳分离、萨森印迹转移,然后用已知序列小卫星DNA探针根据碱基互补原则与未知基因组DNA杂交,所显示出的由一系列不等距离、相互间隔的多条电泳带组成的高度多态性图谱。指具有完全个体特异的DNA多态性,其个体识别能力足以与手指指纹相媲美,因而得名。可用来进行个人识别及亲权鉴定。遗传符合孟得尔遗传定律。
限制性片段长度多态性:人体基因组DNA经过限制酶消化、电泳分离、印迹转移、分子杂交,然后在一张胶片上显现出的DNA限制性酶切片段电泳图谱就如同指纹一样具有高度的遗传多态性,称为限制性片段长度多态性。
parentage testing:父权鉴定。是指应用医学、生物学和人类学的方法检测遗传标记,并依据遗传学理论进行分析,测试可疑父亲与孩子的血缘关系。
父权排除概率(excluding probability of paternity, EPP):是指通过某一个遗传标记系统的检测,将不是生父的被控父亲排除的概率,即在所有非父被控为生父的男子中,用遗传标记否定父权有多大的可能性。
父权否定(exclusion of paternity)被控父亲与孩子的遗传标记(genetic marker GM)不符合孟德尔遗传规律时可否定他们之间的血缘关系。孩子有某种遗传标记,母亲没有,则必定来自生父,若AF没有这种遗传标记,则他不是孩子的生父。若AF查出一对遗传标记,其中之一必须遗传给他的孩子,如果孩子没有这两种遗传标记中之一,则AF不是孩子的生父。
非父排除率(probability exclusion PE)指通过某一遗传标记系统的检测,在被误控为生父的男子中,能够排除亲生关系的比例。
父权相对机会(relative chance of paternity,RCP)又称亲子相对关系机会,是以百分比的形式来表示PI值,比其更以看出亲生关系机率的大小。不能否定AF位孩子的生父时,其与孩子有亲缘关系的可能性。
父权指数(paternity index PI)又称亲子关系系数,是假设夫提供生父基因成为孩子生父的可能性与随机男子提供生父基因成为孩子生父可能性的比值,表示假设父为孩子生父的机会比随机男子为孩子生父的机会大多少倍,是一项重要的亲子关系系数。AF(可疑父亲)具备必需基因或必需单位型成为孩子生父机会的ro值,反映AF为孩子生父的可能性是随机男子的多少倍。
结合珠蛋白(haptoglobin,Hp):是人血清中能与游离血红蛋白(Hb)结合的一种a糖蛋白。由三种表现型Hp1-1,Hp2-1,Hp2-2。受控于Hp座位上的对等位基因Hp1和Hp2呈共显性遗传。
个人识别(personal identification):是指经过检测判定被检生物学建材属于哪个个体,或是否与某个体是同一个人,是依靠对生物学检材与关系人遗传标记的检测结果对比来实现的,遗传标记型别不同排除同一性,相同不能排除同一性,足够的型别相同则可以肯定同一性。
血痕(bloodstrain):血液在体外干燥后形成的斑迹称为血痕。是最常见的检材。在凶杀、斗殴、抢劫、盗窃、碎尸、灾害事故等现场、致伤物、受害人与嫌疑人的衣物上常能发现血痕。
预试验(preliminary test):要从大量可疑血痕中筛除不是血痕的检材。血痕中的血红蛋白或正铁血红素具有过氧化物酶活性,能使过氧化氢分解成水和新生态氧,后者使加入的化学物质氧化成有色物质。为筛选试验。预试验(preliminary test)从大量送检的可疑检材中筛除不是需要进一步检验的检材。特点为:灵敏度高,特异性低,会直接破坏检材。
分泌型:如果某一血型物质以水溶性形式存在于某个体的分泌液(汗液、唾液、精液、组织液、乳汁、阴道液、尿液等)中,称该个体为该血型物质的分泌型个体。非分泌型个体的血型需用ELISA法检测。
确证试验(conclusive test):证明检材是血痕。检测检材中是否含有血红蛋白或其衍生物。若为阳性结果,则可以认定为血痕。氯化血红素结晶试验,血色原结晶试验,显微分光镜检查及显微镜下查找血细胞。灵敏度不高;霉菌生长、细菌污染、洗涤、日晒后的血痕,确证试验往往呈阴性反应。
医疗纠纷(medical tangle):指医患双方因对诊疗护理过程中发生得不良医疗后果及其产生得原因认识不一致而发生纠纷,并且要求追究责任和赔偿,而向卫生行政管理部门提出处理或向司法机关提请司法诉讼的案件。分为医疗事故和非医疗事故。在事实真相未查明之前统称位医疗纠纷。
医疗事故(medical malpractice):医疗机构及其医务人员在医疗活动中,违反了医疗卫生管理法律、法规、部门规章和诊疗护理规范、常规,过失造成患者人身损伤的事故。
LDH-X:乳酸脱氢酶-X。是仅存在于人类精子中的乳酸脱氢酶同工酶型,其淀粉凝胶电泳的条带位于LDH-3和LDH-4之间。据此可以进行精斑的确证试验。
孟买型:最早在印度孟买发现而得名。这种血型的个体染色体无H基因,红细胞无A、B与H 抗原,血清中有抗-A、B 与抗-H抗体。在测定ABO血型时应与O型相鉴别。
P30:前列腺特异性抗原。是由人类前列腺上皮细胞所分泌,存在于成年男性精液中的一类糖蛋白,具有高度的种属特异性和器官特异性。可以用来进行精斑的种属鉴定。 |
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